质谱技术的历史可追溯到19世纪末，正电荷粒子的发现以及正电荷粒子束在磁场中发生偏转的现象为质谱技术的诞生奠定了实验基础。20世纪初，英国物理学家Thomson研制成第一台磁式质谱仪，由此获得1906年诺贝尔物理学奖。1919年Aston改进了质谱仪的聚焦性能，并用该方法揭示同位素存在的普遍性，随后于1922年获得诺贝尔化学奖。Aston的研究开启了现代质谱学的大门。

质谱技术的历史可追溯到19世纪末，正电荷粒子的发现以及正电荷粒子束在磁场中发生偏转的现象为质谱技术的诞生奠定了实验基础。20世纪初，英国物理学家Thomson研制成第一台磁式质谱仪，由此获得1906年诺贝尔物理学奖。1919年Aston改进了质谱仪的聚焦性能，并用该方法揭示同位素存在的普遍性，随后于1922年获得诺贝尔化学奖。Aston的研究开启了现代质谱学的大门。此后Dempster提出了质谱分析基本理论和仪器设计理论。发展至此，质谱技术从理论到实际应用的体系已基本成型。

早期质谱技术主要用于同位素测定和无机元素分析。随着技术的进步，其应用涵盖了石油工业、化学工业以及有机物分析等领域。20世纪60年代，气相色谱联合质谱模式的出现使得质谱技术首次进入生物医学领域。20世纪70年代末，随着大气压电离技术的成功研发和日趋成熟，液相色谱－质谱(liquid chromatography－mass spectrometry，LC－MS)模式以高灵敏度、高分辨率和高准确性等特点，深受科研人员和临床检测的青睐。20世纪80年代，快原子轰击、电喷雾和激光辅助解吸等"软电离"技术的发展，使生物大分子转变成气相离子成为可能，更适合蛋白质、酶、核酸和糖类等生物大分子聚合物的检测，大大拓宽了质谱技术在生物医学领域中的应用。1994年美国《分析化学》杂志登载的相关综述中宣布"生物质谱学的时代已经到来"[1]。

2008年，PUBMED数据库中以"mass spectrometry"为关键词的文章量已超过1万篇/年，近十年来明显呈逐年攀升的趋势。目前常用于临床诊断领域的质谱技术包括液相色谱－串联质谱(liquid chromatography－tandem mass spectrometry，LC－MS/MS)、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix－assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry，MALDI－TOF)、四极杆液相色谱－质谱和电感耦合等离子体质谱(inductively coupled plasma mass spectrometry，ICP－MS)等。其中MALDI－TOF和LC－MS/MS分析技术在全球质谱市场中发展最快，前者可检测多肽、蛋白质、多糖、核苷酸、糖蛋白、高聚物以及多种合成聚合物，多用于微生物和蛋白组学领域；后者可检测小分子代谢物，多用于如应用于产前检查、新生儿筛查、治疗药物监测、激素和代谢物检查等领域。